Weg zur HCM-Diagnose

Die Früherkennung einer HCM bleibt aufgrund ihres vielfältigen klinischen Erscheinungsbildes eine große Herausforderung.Canepa M, Fumagalli C, Tini G, et al. The SHaRe Investigators. Temporal trend of age at diagnosis in hypertrophic cardiomyopathy: An analysis of the International Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry. Circ Heart Fail. 2020;13(9):e0077230. Argulian E, Sherrid MV, Messerli FH. Misconceptions and facts about hypertrophic cardiomyopathy. Am J Med. 2016;129(2):148 – 152.

Familienanamnese und Gentests können zum Erkennen einer hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) beitragen.Maron BJ, Rowin EJ, Maron MS. Global burden of hypertrophic cardiomyopathy. JACC: Heart Failure. 2018;6(5):376 – 378. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733 – 2779. Maron BJ, Maron MS, Semsarian C. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy after 20 years: clinical perspectives. J Am Coll Cardiol. 2012;60(8):705 – 715.

• ~ 50 % der Patienten tragen vererbte Genmutationen, die ihre HCM verursachen. Viele sind sich dessen jedoch nicht bewusst.Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733 – 2779. Maron BJ, Maron MS, Semsarian C. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy after 20 years: clinical perspectives. J Am Coll Cardiol. 2012;60(8):705 – 715.
• Bei bis zu 60 % der HCM-Patienten können mit Hilfe von Gentests krankheitsauslösende Mutationen nachgewiesen werden.Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733 – 2779.
• Die Erstellung eines Stammbaums über 3 bis 4 Generationen hilft bei der Bestätigung einer genetischen Erkrankung und identifiziert potentiell gefährdete Familienmitglieder.Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733 – 2779.

Drei entscheidenden Schritte auf dem Weg zur Diagnose einer nicht-obstruktiven oder obstruktiven HCM.

Fußnoten

* Das Valsalva-Manöver kann Zeichen einer LVOT-Obstruktion hervorrufen, die in Ruhe möglicherweise nicht vorhanden sind.^{Maron BJ, Rowin EJ, Maron MS. Global burden of hypertrophic cardiomyopathy. JACC: Heart Failure. 2018;6(5):376 – 378. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733 – 2779.}

# Die Echokardiographie ist die primäre Untersuchungsmethode für die meisten Patienten. Die Kardio-MRT bietet ergänzende Informationen oder kann als alternative Methode zur Diagnose einer obstruktiven HCM eingesetzt werden.^{Maron BJ, Rowin EJ, Maron MS. Global burden of hypertrophic cardiomyopathy. JACC: Heart Failure. 2018;6(5):376 – 378. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733 – 2779.}